中国乳腺癌BRCA1/2登记项目

中国乳腺癌BRCA1/2登记项目

项目目标:

ü  深入中国人的BRCA1/2突变研究,了解中西方基因突变种族差异,掌握中国人乳腺癌遗传性特点,建立中国BRCA1/2突变数据库;

ü  建立中国人种特有的乳腺癌风险评估模型,实现高风险人群的科学管理;

ü  为乳腺癌患者使用铂类抗癌药物、PARP抑制剂提供依据,实现个性化精准治疗。

 

项目意义:

1.整体所有:二代深度测序技术结合一代测序技术,首次大样本筛查研究中国女性家族性高风险乳腺癌家系遗传易感基因BRCA1/2的变异、分布以及患病风险,提高了精确性和全面性。

2.提供病例者所有:发现BRCA1/2在中国乳腺癌家系中特有的或新的变异位点。

根据东西方50%位点差异,预计在600个新位点发现。

3. 社会价值:建立迄今最全面、精确的中国女性乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2变异谱和风险评估模型